研究室紹介
治験管理・臨床遺伝医学研究室は治験管理と臨床遺伝医学研究の研究室となっています。新しい治療法となる医薬品や医療機器の効果に関する研究を治験と呼びます。治験管理は治験の質と安全の確保にむけて、様々な法規と手続きに従って管理する活動となります。また臨床遺伝医学研究室では心筋や骨格筋ならびに血管系の遺伝性疾患における病因、病態、診断、治療に関する研究課題を基本に、患者さんや家族の意思決定に関わる情報共有に関しても研究課題として活動を行っています。
スタッフ紹介
治験管理・臨床遺伝医学研究室長
（臨床研究部長）
苅部 明彦
実績
主な研究実績・報告
- ヌーナン症候群の診断基準と診療指針厚生労働省科学研究費補助金研究班報告2013年
- 循環器症候群III第２版 家族性拡張型心筋症. 日本臨床社 2008年p35-p39
- Lamin A/C gene mutations in familial cardiomyopathy with advanced atrioventricular block and arrhythmia. TohokuJ Exp Med. 2009; 218(4):309-16.
- Electrophysiological and histopathological characteristics of progressive atrioventricular block accompanied by familial dilated cardiomyopathy caused by a novel mutation of lamin A/C gene. J Cardiovasc Electrophysiol 2005; 16(2) p137-45.
- Novel cardiac troponin T mutation as a cause of familial dilated cardiomyopathy. Circulation 2001; 104 (18) p2188-93.
- Identification of a gene responsible for familial Wolff-Parkinson-White syndrome. N Engl J Med. 2001; 344 (24) p1823-31.
- Hypertrophic cardiomyopathy caused by a novel alpha-tropomyosin mutation (V95A) is associated with mild cardiac phenotype, abnormal calcium binding to troponin, abnormal myosin cycling, and poor prognosis. Circulation. 2001; 103 (1) p65-71.
- The locus of a novel gene responsible for arrhythmogenic right-ventricular dysplasia characterized by early onset and high penetrance maps to chromosome 10p12-p14. Am J Hum Genet 2000; 66(1) p148-56.
- Localization of a gene responsible for arrhythmogenic right ventricular dysplasia to chromosome 3p23. Circulation. 1998; 98(25) p2791-5.
